El Senado acogió una nueva jornada de la ponencia de medicina personalizada que comenzó el pasado mes de enero. En esta ocasión, la hipercolesterolemia familiar (HF) fue el vehículo mediante el cual los senadores pudieron conocer de primera mano las ventajas de este nuevo paradigma de la medicina. “La HF cumple con los criterios de la OMS para el cribado genético de una enfermedad: es un trastorno grave, se puede detectar cuando todavía no ha dado síntomas y tiene un diagnóstico de certeza y un tratamiento eficaz. El diagnóstico genético puede mejorar la detección precoz de la HF, facilita el cribado en cascada familiar y es coste-eficaz. Por tanto, la detección genética debe convertirse en parte de la rutina para el cuidado de la HF como ya se realiza en las cardiomiopatías hereditarias y determinadas arritmias. Las nuevas tecnologías han contribuido a un descenso significativo en los precios de los test genéticos para la HF”, reflexionó Pedro Mata, presidente de la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, ante los senadores.
Según los datos del experto invitado, la HF es el trastorno genético más común en el humano y la causa genética más frecuente de enfermedad coronaria prematura debido a la exposición de por vida a niveles elevados de colesterol-LDL desde el nacimiento. Se produce principalmente por mutaciones en el gen del receptor LDL y se transmite a la mitad de la descendencia. Su prevalencia es de aproximadamente 1 de cada 250-300 personas en la población general, estimándose en más de 150.000 personas en España las que presentan este trastorno. “En España, algunas autonomías realizan la detección genética de la HF. Por otra parte, el estudio prospectivo español de esta patología, y que cuenta con más de 4.700 personas, integra el diagnóstico genético de familias con HF dentro de la investigación traslacional para determinar el riesgo de mortalidad y evaluar la calidad del cuidado médico, además de contribuir a la planificación sanitaria de la HF en España”, aseveró.
Por todo ello, el experto trasladó a la Cámara Alta que en una enfermedad genética el diagnóstico debe ser genético. “La HF es un modelo de medicina traslacional en la que el uso de los test genéticos ayudará a una medicina predictiva”, remató Mata.
