Luis Cruz, presidente de la Asociación de Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos (Aelmhu) considera que aún “queda todo por hacer en cuanto a la investigación y el desarrollo en enfermedades raras”. Conscientes de ello, su asociación, de la mano de La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPap),la Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras (Mehuer), la Sociedad Española de Pediatría Social (SEPS) y de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) han hecho público un manifiesto por el que solicitan a las administraciones públicas la creación de plataformas activas y de carácter permanente que permitan encontrar soluciones efectivas entre las autoridades públicas competentes, representantes políticos y todos los colectivos pertenecientes al ámbito de las enfermedades raras.
Pregunta. ¿Ve a la industria cada vez más implicada en la investigación en EE RR?.
Respuesta. Se está realizando un gran esfuerzo en investigación, y es una suerte que tengamos a tantas personas bajo el paraguas de la industria farmacéutica que están dedicando su tiempo, esfuerzo y conocimientos en la investigación y el desarrollo en un área donde hay muchas dificultades para sacar proyectos adelante. Las dificultades vienen por el escaso número de pacientes y la poca información sobre muchas de estas patologías. Ahora se tienen identificadas entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras y solamente tenemos un conocimiento mínimo del 10 por ciento de ellas. Muchos de estos pacientes aún no tienen ni siquiera un diagnóstico. Para mí es un honor formar parte de ese grupo de personas que en la industria trabajamos para saber cada día más y tener mejores condiciones para avanzar en investigación. No obstante, queda casi todo por hacer en investigación en enfermedades raras.
P. ¿Qué recetas identifican desde Aelmhu para dinamizar la investigación en EE RR?
R. Lo primero que tenemos que hacer es creérnoslo. La EMA lo hizo en el año 2000 con la puesta en marcha del plan de medicamentos huérfanos, consiguiendo un aumento en el nivel de motivación para investigar en este área. En España, el Ministerio de Sanidad también ha mostrado una gran creencia en este asunto. Sin embargo, cuando vamos a las comunidades autónomas vemos que tenemos que empezar otra vez de cero. En este sentido, es fundamental que los nuevos tratamientos y los nuevos registros estén disponibles lo antes posible en todo el territorio.
P. Entonces, deberíamos avanzar hacia un consenso único, ¿no?
R. Nuestra propuesta es que, una vez que se logre la autorización de un fármaco por las autoridades europeas y españolas, se consiga alcanzar niveles de equidad en todas las comunidades. Hoy, a través de asociaciones de pacientes, como Feder, sabemos que hay pacientes que tienen que desplazarse porque en su comunidad no está disponible el tratamiento. No es justo, ni razonable.
P. ¿Debería adoptarse una normativa específica para asegurar este acceso?
R. Esa normativa ya existe. La Aemps puso en marcha los Informes de Posicionamiento Terapéutico (IPTS), en los que se hace una valoración de los nuevos tratamientos para poder tomar decisiones sobre la disponibilidad de ese fármaco. Si las conclusiones fuesen más vinculantes por parte de las comunidades autónomas sería un paso adelante. Nos encantaría que una vez que se produzca una aprobación por la EMA y que se acuerde precio con el Ministerio los productos estén disponibles en todas las CC AA.
P. ¿Cree que nuevas terapias, como los anticuerpos monoclonales, pueden ser una gran esperanza para las EE RR?
R. La tecnología es una gran fuente de recursos; no solo con anticuerpos monoclonales, sino con otras sustancias como los derivados de proteínas. Pero tienen un inconveniente, y es que la poca duración de estas moléculas en condiciones normales hace que los costes de fabricación sean muy elevados.
P. La creación de equipos o unidades de referencia es esencial en el área de EE RR, ¿no?
R. En España estamos trabajando en la creación de los centros de servicio y unidades de referencia, los CSUR, en los que se van señalando unos centros de referencia para una serie de patologías concretas. Lo que es fundamental es que estos se acompañen de recursos financieros para asegurar que los nuevos pacientes estén en condiciones de recibir los tratamientos adecuados. Ha pasado y sigue pasando que, a veces, es mejor no llegar a un diagnóstico porque no se sabe hacia dónde se tiene que ir. Es muy duro para los profesionales sanitarios.
