Dr. Bartolomé Beltrán, director de Prevención y Servicios Médicos del Grupo Antena3 | viernes, 20 de septiembre de 2013 h |

Uno de los trabajos presentados a los Premios Best in Class a los mejores proyectos en el ámbito de la medicina personalizada lo ha hecho el Servicio de Farmacia en su Área Clínica del Medicamento que dirige José Luis Poveda. Se trata de la Unidad de Farmacogenética que está formada por los profesores y especialistas Salvador Aliño, Virginia Ribelles, María Herrero, María Marqués, Jaime Plumed, Julio Hernández, Sergio Bea Granell y Vanessa Segura.

Sabemos que la farmacogenética (PGx) ha experimentado un gran impulso y como dicen los expertos una de las áreas más prometedoras de la Medicina Genómica es la posibilidad de relacionar el perfil genético de un individuo con el efecto de un fármaco concreto. La dotación genética puede predecir la ocurrencia de efectos adversos, la presencia de mutaciones en tumores va a predecir la eficacia de ciertos fármacos y los avances en medicina genómica se pueden utilizar para identificar nuevas dianas terapéuticas.

El objetivo de la PGx es el desarrollo de estrategias para individualizar la terapia, con el fin de optimizar la eficacia y la seguridad a través de un mejor entendimiento de la variabilidad genética y su influencia en la respuesta a fármacos.

En sus cuatro años de antigüedad, la Unidad de Farmacogenética (UPGx) ha desarrollado un modelo de trabajo que consiste, en primer lugar, en la selección de polimorfismos de nucleótido único (SNPs) mediante una exhaustiva revisión de la literatura y metanálisis y posterior genotipado mediante espectoroscopia de masas con la plataforma MassARRAY de Sequenom. Esta tecnología permite la determinación simultánea de hasta 40 marcadores por muestra en 40 muestras diferentes, todos por triplicado.

Según indican en su trabajo los expertos, la UPGx del Hospital Universitario y Politécnico La Fe ha puesto en marcha varios paneles de SNPs: inmunosupresión en el trasplante, insuficiencia cardiaca y cáncer de mama (antineoplásicos). Está en proceso de desarrollo de otros paneles en el tratamiento de leucemia mieloide aguda (LMA), cáncer de colon, artritis reumatoide (FAMEs) y neuroblastoma. Además del que se ha llamado panel VIP por contener todos los polimorfismos para los que existen recomendaciones de dosificación/actuación terapéutica dadas por las agencias reguladoras (EMA, FDA) o por consorcios de prestigio reconocido como el Clinical Pharmacogenetics Implementatiun Consortium (CPIC). Además, está previsto adaptar el genotipado a nuevas plataformas.

Sin duda la cartera de servicios de esta unidad tiene paneles importantes como es el caso de la placa de trasplante e inmunosupresión, la de patología cardiovascular y la de cáncer de mama en la que se incluyen un número importante de medicamentos. En el futuro tienen previsto que les validen otros paneles y algunos están en proceso de diseño. Todo este plan de excelencia también está apoyado por la consejería de Sanidad que pilota Manuel Llombart en la que diferentes direcciones generales potencian el desarrollo de la medicina personalizada y la integración de datos genéticos en los sistemas de información sanitarios. Es lo que hay. Seguro.