Diagnosis precoz y terapia génica se revelan como claves en las enfermedades lisosomales

n Sanofi Genzyme trae a Madrid las novedades del Congreso Mundial de este campo celebrado en San Diego
Herramientas
|
22 abr 2016 - 15:00 h
|

Madrid se convirtió en San Diego durante dos días para acoger, el pasado 15 y 16 de abril, el ‘Post-WS RareView – Innovación en Enfermedades Lisosomales’, un simposio organizado por Sanofi Genzyme que trajo a la capital española las novedades respecto a este tipo especificó de enfermedades raras. A la cita no faltaron más de un centenar de médicos especialistas en este campo, que se reunieron en el Edificioo Nouvel para conocer las últimas novedades expuestas en el evento anual más importante de este tipo de enfermedades — el ‘World Symposium 2016 Research for Lysosomal Diseases’ — celebrado en la ciudad californiana entre febrero y marzo pasado y a la que acudieron delegaciones de 43 países.

La difusión de los aspectos más importantes de aquel evento resumidos en 370 abstracts — 29 de ellos de Sanofi Genzyme — dejaron claro que un diagnóstico precoz, nuevos tratamietnos, un seguimiento correcto de los pacientes y los avances en terapia génica son las tendencias más señaladas para combatir este tipo de enfermedades.

El congreso español se iniciaba la misma jornada que se celebraba el día Mundial de la Enfermedad de Pompe — 15 de abril —, una de las dolencias lisosomales a estudio y de la que su cumplen 10 años del lanzamiento de un tratamiento efectivo Myozyme. Precisamente una de las novedades descritas en el congreso reside en una nueva versión de este exitosos fármaco, “actualmente estamos a punto de contar con un tratamiento más efectivo. Es un avance sobre una medicamento que ya era innovador porque fue el primer tratamiento para tratar una enfermedad neuromuscular como es el Pompe”.

A día de hoy, existen cerca de 70 tipologías distintas de enfermedades lisosomales, que son trastornos hereditarios, hetereogeneos y progresivos que acortan la expectativa de vida y provocan grados variables de discapacidad. Entre estas enfermedades se encuentran la Enfermedad de Gaucher, la Enfermedad de Pompe, la Enfermedad de Fabry o las MPS (Mucopolisacaridosis).

Baja incidencia

Actualmente, solo existen tratamientos para diez de estas enfermedades. Al tratarse de enfermedades raras, la incidencia de estas patologías es muy baja. Por ejemplo, la de Gaucher se da en 1 caso de cada 80.000 personas y en la de Pompe la cifra aún es más baja ya que es de en torno a 1 caso por cada 100.000 habitantes. Este hecho implica que, con toda probabilidad, la mayor parte de los especialistas no tengan más de uno o dos casos a lo largo de toda su carrera profesional.

Precisamente, esa ausencia de diagnóstico es una los principales retos a tratar, por esa razón Jesús Villarubia, médico hepatólogo del Hospital Ramón y Cajal, trasladó a sus colegas una técnica sencilla de detección de las alteraciones morfológicas en las células hematopoyéticas clave para el diagnóstico precoz y asumible en todo el planeta. “Es una técnica muy fácil y muy sencilla que últimamente con tanto avance tecnológico casi se había olvidado. Con muy poquitos medios se pueden diagnosticar hasta 20 o 25 enfermedades. Consiste en hacer un frotis de sangre periférica y simplemente mirando microscopio se pueden diagnosticar enfermedades y en otros casos con la médula ósea” apuntó tras indicar que “muchas veces los años que se tarda en diagnosticar son cruciales para la supervivencia de los pacientes”.

Por su parte, Alberto Rivera, adjunto de medicina interna del Complejo Hospitalario Universitario de Vigo y especialista en enfermedades minoritarias señaló que “hay dos avances fundamentales en el ámbito del diagnóstico. El primero es el screeaning genético que nos podrá ofrecer diagnósticos tempranos y mejorará la sospecha de los médicos generalistas ante estas dolencias. Consiste en hacer un cribado de alteraciones genéticas en sangre al recién nacido. El otro serían hallazgos morfológicos”.

Nuevas esperanzas

En el plano terapéutico Rivera informó a los asistentes de los avances en terapia génica pueden abrir nuevas puertas en la lucha contra la senfermedades lisosomales. “Hay enfermedades como el Fabry y el Gaucher en las que ya hay terapia sustitutiva y se ha avanzado mucho. Hay otro tipo de enfermedades sobre las que aún falta mucho por avanzar. En estas últimas se están haciendo tratamientos de terapia genética, que van a suponer un cambio radical”, aseguró.

Muchas de las ponencias giraron en torno a las novedades que se presentaron en el simposio de San Diego, “se presentaron algunos ensayos clínicos que pueden ser halagüeños para Gaucher y se trataron aspectos relacionados con el hueso, que es otro de los aspectos pendientes en esa enfermedad”, afirmó Rivera quien destacó la inminente aparición en el mercado europeo del primer tratamiento oral de primera línea para Gaucher. Se trata de un fármaco de Sanofi Genzyme denominado Cerdelga (eliglustat), que ya esta comercializado en Estados Unidos y que supone una mejora evidente, por su adminstración oral, en la calidad de vida e independencia del paciente.

Twitter
Suplementos y Especiales