Santiago de Quiroga Presidente Editor de EG | viernes, 03 de marzo de 2017 h |

Con estas palabras de apoyo incondicional, su Majestad la Reina Doña Letizia se refería a su intención de apoyar y llamar a la movilización de todos a favor de las personas con enfermedades poco frecuentes. Un año más, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha conseguido atraer el apoyo institucional y privado que requiere la batalla contra las estas enfermedades, y especialmente las menos frecuentes: se llama investigación. Su Majestad la Reina, afirmaba que la única manera de generar esperanza y dotar de fuerza la lucha de los afectados es la investigación científica. Un mensaje que proporciona esperanza a los más de tres millones de personas que conviven con una enfermedad poco frecuente. El Día Mundial de las Enfermedades Raras (EE.RR) fue el marco de la entrega de los premios de Feder, que este año se realizó bajo el lema “la investigación es nuestra esperanza”. Dentro de los reconocimientos, Feder quiso poner de manifiesto el esfuerzo de las compañías que investigan medicamentos para enfermedades raras y ultrararas, muchas de las cuales se agrupan en la patronal Aelmhu que preside Josep María Spinalt.

La ministra Dolors Montserrat no quiso faltar a la cita, y trasladó su deseo de trabajar todos juntos, instituciones, empresas, investigadores y pacientes. Qué mejor que Jesús Fernández Crespo, director general del Instituto de Salud Carlos III, para explicar la investigación en red y los diferentes grupos de trabajo en EE.RR. Pero no nos olvidemos, que el fin es encontrar un medicamento que cure, alivie o prevenga una enfermedad rara, y eso es más la excepción que la norma. Apenas un 10% de las EE.RR disponen de un tratamiento, pero España es el país que mas ensayos clínicos lleva a cabo para evaluar terapias avanzadas en EE.RR. Un éxito de todos.

La prevención primaria de enfermedades raras es muy compleja, porque sólo en el grupo de malformaciones congénitas y de algunas otras enfermedades inflamatorias podría tener una acción directa. Por poner un ejemplo, ahora mismo ya es una realidad la prevención de los defectos del desarrollo del tubo neural en niños, y a las mujeres se les aconseja que tomen ácido fólico antes de quedarse embarazadas. Pero las EE.RR tienen en los medicamentos su esperanza más inmediata. La coordinación en el diagnóstico precoz, el trabajo en red, los CSURes, y el necesario impulso autonómico, son la clave. La consejería de Salud Universal de la Comunidad Valenciana fue reconocida con el Premio Feder por su trabajo en red, y nos recuerda que las Consejerías son la clave.

Juan Carrión , presidente de Feder, es la persona que consigue cada vez una mayor concienciación de todos. Recientemente recordaba la necesidad de saber más: el desconocimiento es una de las principales barreras de estas enfermedades, y es la causante de un diagnóstico tardío o de la ausencia de tratamiento. Por eso, para Carrión el registro de EE.RR debe ser una herramienta no sólo de gestión de los recursos públicos, sino de información al servicio del paciente. Quién sabe, quizás en la Comisión de Sanidad del Congreso se hable de transparencia en la información, de registros…y de EE.RR. Una esperanza real.

Investigar
es la única manera
de dar esperanza a las personas con EE.RR, afirmaba Doña Letizia

Seguiremos la pista…

La ministra de Sanidad, Dolors Montserrat, destaca los 227 CSURes y 46 hospitales que atienden 59 patologías o procedimientos de EE.RR.

El PSOE multiplica su acción parlamentaria: solicita un fondo para fármacos disruptivos en el Congreso…

…Y la eliminación del copago para los genéricos en el Senado.

Carlos González Bosch destaca el equipo humano que ha llevado a Cofares a los mejores resultados de su historia.

Por primera vez, la farmacia hospitalaria cuestiona que los medicamentos DH se dispensen en la farmacia comunitaria.

EG ve contradicciones en dos informes de la SEFH en relación a los DH.

Los registros de enfermedades proporcionan información clave para la gestión, y es necesario avanzar con ellos.